Albinisme

Albinisme

Albinisme/ Albino adalah kondisi kelainan sejak lahir yang menyebabkan pigmen tubuh , yakni melanin, menjadi berkurang atau tidak ada sama sekali. Oleh karena itu, warna kulit, rambut dan mata pada pengidap kondisi ini berwarna pucat dan cenderung berwarna putih.

Albinisme adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Namun, kondisi ini tetap memerlukan penanganan yang tepat karena rentan mengalami sejumlah komplikasi, seperti gangguan penglihatan, atau masalah kulit yang gampang terbakar sinar matahari. Meski kondisi ini tidak dapat hilang, pengidapnya masih bisa menjalani kehidupan secara normal dan menjalani kegiatan sehari-hari seperti orang normal pada umumnya.

           

Penyebab Albinisme

Albinisme bukanlah penyakit menular. Penyebabnya adalah mutasi pada gen yang memberikan instruksi untuk memproduksi protein yang terlibat dalam produksi dan distribusi pigmen melanin ke seluruh tubuh. mutasi genetik ini diwariskan dari orang tua. Tidak diketahui apa yang menyebabkan mutasi genetik tersebut.

Seorang anak akan mengalami albinisme jika kedua orang tuanya memiliki perubahan genetik. Seorang anak bisa membawa satu set gen dari salah satu orang tua yang berubah dan tak menunjukkan gejala albinisme. Anak ini disebut sebagai carrier atau pembawa. Gen kedua dari orang tua lain yang sehat mencegah penyakit itu berkembang.

 

Gejala Albinisme

Pada Mata

      Gangguan penglihatan – Strabismus (mata juling), Ambliopia (mata malas),

      Penglihatan buruk - yang biasanya tidak dapat sepenuhnya diperbaiki dengan kacamata atau lensa kontak

      Nistagmus - gerakan mata yang tidak teratur dan cepat

      Fotofobia - kepekaan terhadap cahaya terang atau silau

 

Pada Kulit

      Kulit berwarna putih pucat

      Sangat sensitif terhadap sengatan sinar matahari

 

Pada Rambut

       Rambut berwarna putih, pirang, atau cokelat muda

 

Penanganan Albinisme

Penanganan albinisme bertujuan untuk menurunkan risiko komplikasi yang dapat memengaruhi kondisi penderitanya, Meski tak dapat sembuh, penanganan pada albinisme terfokus pada memaksimalkan kemampuan melihat dan melindungi kulit dengan melakukan perawatan yang tepat.

Pada Penglihatan

       Fotofobia - Menggunakan kacamata hitam untuk penderita yang sensitif terhadap cahaya

       Perawatan Mata - Mendatangi dokter mata guna menjalani pemeriksaan rutin, atau kacamata atau lensa kontak khusus

       Pada Kulit

       Mengurangi resiko kanker kulit - Menjalani pemeriksaan serta perawatan kulit secara rutin untuk menghindari risiko kanker kulit.

       Mengaplikasikan sunscreen dengan minimal SPF 30 untuk melindungi kulit dari paparan sinar ultraviolet.

Kapan harus ke dokter?

Segera periksakan anak ke dokter jika ia menderita albinisme dan mengalami sejumlah keluhan, seperti sering mimisan, kulit mudah memar, atau mengalami infeksi. Kondisi tersebut bisa menandakan tipe albinisme yang lebih berbahaya.

Bila Anda menderita albinisme, lakukan pemeriksaan ke dokter sesuai jadwal yang ditentukan. Pemeriksaan secara rutin dapat mencegah perburukan kondisi dan komplikasi.

 

Referensi:

1.    National Organization for Albinism and Hypopigmentation. Diakses pada 2023. Information Bulletin – What is Albinism?

2.    Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Albinism.

3.    Albinism. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30085560/. Diakses 25 September 2023

4.    What Is Albinism? https://kids.frontiersin.org/articles/10.3389/frym.2021.570230. Diakses 25 September 2023