Oleh : dr. Thomson, Sp.OG
Spesialis Kandungan & Kelahiran
RS Murni Teguh Ciledug

Pada bidang Obstetri dan Ginekologi, ultrasonografi adalah modalitas diagnostik non-invasif yang menggunakan gelombang ultra untuk melihat keadaan Janin maupun organ-organ panggul.

Pada usia kehamilan 11-13⁺⁶ minggu, USG dilakukan dengan tujuan untuk menentukan usia kehamilan yang akurat, diagnosis awal kelainan mayor pada janin, menentukan jenis kehamilan (apakah multifetal atau tunggal), serta prediksi awal Preeklampsia.

Sindrom Down

Pada tahun 1866, Langdon Down menemukan berkurangnya elastisitas kulit pasien-pasien dengan Trisomi 21 (yang kemudian dinamakan Sindrom Down), membuat kulitnya kelihatan kedodoran, dan juga wajah yang agak datar, dengan hidung yang kecil.

Gambar 1 : Down Syndrome/Sindrom Down

Nuchal Translucency

Pada tahun 90-an, kulit berlebih pada individu dengan Sindrom Down, ternyata dapat diamati dengan menggunakan USG pada bulan ketiga kehamilan, untuk melihat penumpukan cairan pada bagian belakang leher, atau yang disebut juga Nuchal Translucency.

Selain untuk Sindrom Down ternyata Nuchal Translucency juga dapat digunakan untuk identifikasi awal kelainan jantung dan pembuluh darah besar, serta banyak sindrom genetik lainnya. Pada tahun 2001, ditemukan bahwa 60-70% dari bayi dengan sindrom Down, tulang hidungnya belum tampak pada USG dalam periode 11-13⁺⁶ minggu.

Gambar 2 : Nuchal Translucency

Duktus Venosus

Duktus Venosus adalah shunt, atau jalan pintas yang membawa darah kaya oksigen, langsung dari tali pusat, menuju ke jantung. Pada tahun 2004, Nicolaides Kypros, seorang profesor perinatologi dari Yunani menemukan bahwa terdapat kelainan aliran darah Duktus Venosus pada 80% janin usia 11-13⁺⁶ minggu dengan Sindrom Down.

Gambar 3 : Duktus Venosus

Regurgitasi Trikuspid

Trikuspid dan Mitral adalah dua katup utama yang terdapat pada jantung. Regurgitasi (aliran balik darah) pada Katup Trikuspid pada 11-13 ⁺⁶ minggu, merupakan temuan yang umum pada janin dengan trisomi 21, 18 dan 13, serta janin-janin dengan kelainan jantung mayor. Regurgitasi ini ditemukan pada 55% janin dengan Sindrom Down.

Gambar 4 : Regurgitasi Triskupid

Dari penelitian dengan melakukan pemeriksaan Nuchal Translucency, Nasal Bone, Duktus Venosus, Regurgitasi Trikuspid ditambah pemeriksaan laboratorium, Sindrom Down dapat dideteksi sampai dengan 95%.

Apabila dari pemeriksaan screening non-invasif (USG) didapati kecurigaan mengenai kemungkinan Sindrom Down, maka dapat dilakukan pemeriksaan Diagnostik lanjutan, misalnya dengan Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) untuk mencari sel bayi dan dilakukan pemeriksaan DNA untuk mendapatkan diagnosa pasti.

Sumber :

Kypros Nicolaides. The 11-13⁺⁶ Weeks Scan. The Fetal Medicine Foundation. 2004