Thalasemia adalah kelainan darah yang menyebabkan penderitanya mengalami anemia atau kurang darah. Kondisi ini akan memberikan rasa lelah, lemas dan napas pendek ketika sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh berkurang. Silahkan simak artikel berikut ini untuk mengetahui mengenai thalasemia lebih lanjut.

Gambaran

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak dan keturunannya. Penyakit ini menyebabkan tubuh Anda tidak memproduksi hemoglobin yang cukup. Kekurangan hemoglobin akan menyebabkan sel darah merah tidak berfungsi dengan baik sehingga sel darah merah hanya bertahan sementara, dan hanya sedikit sel darah yang ada di pembuluh darah. Sel darah merah akan membawa oksigen ke seluruh sel di tubuh. Ketika sel darah merah di tubuh tidak cukup maka oksigen akan berkurang. Kondisi ini akan menyebabkan rasa lelah, lemas dan napas pendek. Kondisi ini akan disebut anemia. Orang yang memiliki thalasemia kemungkinan juga memiliki anemia ringan atau berat. Anemia berat dapat merusak organ dan menyebabkan kematian.

Jika Anda memiliki thalasemia ringan, Anda mungkin tidak memerlukan perawatan, tetapi jika thalasemianya parah maka akan membutuhkan transfusi darah rutin. Beberapa langkah dapat digunakan untuk mengatasi kelelahan seperti memilih pola makan yang sehat dan berolahraga secara teratur.

Gejala

Terdapat beberapa jenis thalasemia. Tanda dan gejala yang Anda alami tergantung dengan jenis dan tingkat keparahan.

Tanda dan gejala thalasemia seperti:

• Kelelahan
• Rasa lemah
• Kulit pucat atau menguning
• Deformitas tulang wajah
• Pertumbuhan lambat
• Pembengkakan perut
• Urin berwarna gelap

Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala thalasemia sejak lahir, beberapa mengalaminya saat dua tahun awal kehidupan. Beberapa orang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang tidak mengalami tanda thalasemia.

Kapan harus ke dokter?

Hubungi dokter anak untuk pemeriksaan lebih lanjut jika anak Anda memiliki tanda atau gejala thalasemia.

Jika butuh bantuan lebih lanjut tentang penyakit di atas dapat menghubungi dokter spesialis melalui pendaftaran online

Penyebab

Thalasemia disebabkan oleh mutasi sel DNA yang menghasilkan hemoglobin, suatu zat yang berada di sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi yang berhubungan dengan thalasemia diturunkan dari orang tua ke anak.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada thalasemia, rantai alfa atau beda yang dihasilkan akan berkurang, sehingga hasilnya alfa-thalasemia atau beta-thalasemia.

Pada alfa-thalasemia, tingkat keparahan thalasemia yang Anda alami tergantung pada jumlah mutasi gen yang Anda dapatkan dari orang tua. Semakin banyak mutasi gen, maka thalasemia semakin parah.

Pada beta-thalasemia, tingkat keparahan thalasemia tergantung pada bagian molekul hemoglobin yang dipengaruhi.

Alfa-thalasemia

Empat gen dilibatkan dalam pembuatan rantai hemoglobin alfa. Anda mempunyai dua dari setiap orang tua. Jika Anda diwariskan:

• Satu gen mutasi, Anda tidak memiliki tanda atau gejala thalasemia, tetapi Anda merupakan karier yang akan mewariskannya ke anak Anda.
• Dua gen mutasi, tanda dan gejala thalasemia akan ringan. Kondisi ini akan disebut alfa-thalasemia
• Tiga gen mutasi, tanda atau gejala Anda akan sedang hingga berat

Empat gen mutasi jarang diwariskan dan biasany hasilnya adalah kelahiran mati. Bayi yang lahir dengan keadaan ini sering meninggal langsung setelah lahir atau membutuhkan terapi transfuse seumur hidupnya. Pada kasus yang langka. Anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfuse atau transplantasi sel induk.

Beta-thalasemia

Dua gen yang terlibat dalam pembuatan beta hemoglobin. Anda akan mendapatkan satu dari orangtua Anda. Jika Anda diwariskan:

• Satu mutasi gen, Anda akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini akan disebut thalasemia minor atau beta-thalasemia.
• Dua mutasi gen, tanda dan gejala mulai dari sedang hingga berat. Kondisi ini disebut thalasemia mayor atau Cooley anemia.

Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusah biasanya sehat saat lahir tetapi tanda dan gejala yang dialami selama dua tahun pertama kehidupan. Thalasemia intermedia yaitu bentuk yang lebih ringan, juga dapat dihasilkan dari dua mutasi gen.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko mengalami thalasemia:

• Riwayat keluarga yang memiliki thalasemia. Thalasemia diwariskan dari orang tua ke anak dengan mutasi gen hemoglobin.
• Keturunan tertentu. Thalasemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan pada orang-orang keturunan Mediterania dan Asia Tenggara.

Komplikasi

Komplikasi yang mungkin dari thalasemia ringan ke berat seperti:

• Kelebihan zat besi. Penderita thalasemia mendapatkan zat besi terlalu banyak di tubuh mereka dari penyakit atau dari transfusi darah. Terlalu banyak zat besi dapat merusak jatung, hati dan sistem endokrin yang melibatkan kelenjar yang menghasilkan hormone yang mengatur proses di dalam tubuh.
• Infeksi. Penderita thalasemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Hal ini benar jika limpa Anda diangkat.

Pada beberapa kasus thalasemia berat, komplikasi berikut dapat terjdi:

• Deformitas tulang. Thalasemia dapat menyebabkan sumsum tulang melebar, sehingga tulang melebar. Hal ini akan menghasilkan struktur tulang yang tidak normal terutama di wajah dan tengkorak. Pelebaran sumsum tulang juga menyebabkan tulang menipis dan rapuh yang meningkatkan kemungkinan patah tulang.

• Pembesaran limpa. Limpa akan membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring zat yang tidak diperlukan seperti sel darah merah rusak atau tua. Thalasemia biasanya disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih bekerja lebih keras. Pembesaran limpa akan menyebabkan anemia memburuk dan daoat mengurangi masa hidup transfuse del darah merah. Jika limpa Anda bertumbuh terlalu besar, dokter Anda akan menyarankan operasi.

  Pembesaran limpa akan menyebabkan anemia memburuk dan daoat mengurangi masa hidup transfuse del darah merah. Jika limpa Anda bertumbuh terlalu besar, dokter Anda akan menyarankan operasi.

• Tingkat pertumbuhan yang terlambat. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.
• Masalah jantung. Gagal jantung kongestif dan detak jantung tidak normal memiliki hubungan thalasemia berat.

Pencegahan

Pada beberapa kasus, Anda tidak bisa mencegah thalasemia. Jika Anda memiliki thalasemia pertimbangkan untuk berbicara dengan konselor genetik untuk mengetahui risiko menurunkan thalasemia ke anak Anda.

Sumber

Thalassemia. Mayo Clinic. 2021

Thalassemia. CDC. 2021

Thalassemia (FAQ). Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. 112017. http://p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/subdit-penyakit-kanker-dan-kelainan-darah/thalassemia-faq . Diakses pada 22 Maret 2022